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鱼鳞病

2015-3-25 01:02| 发布者: admin| 查看: 7105| 评论: 0

摘要: 鱼鳞病  鱼鳞病,是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。多于儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,重者皮肤皲裂、表 ...

鱼鳞病
  鱼鳞病,是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。多于儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常,致使体内水液代谢失衡,影响内分泌系统。鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病,其共同特点为四肢伸侧或躯干部发生很多干燥、粗糙状如鱼鳞的、角化性鳞屑、有深重斑纹、好起白皮。寒冷干燥季节加重,温暖潮湿季节缓解。好治而容易复发,鱼鳞病虽然对人体健康没有直接的危害,但与正常人相比有一些不适的感觉,特别影响人体的外形美,严重者也会出现皮肤裂口、出血等症状,造成极大的痛苦。 
编辑本段鱼鳞病的分类
寻常型鱼鳞病
  主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。 
  性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、及肘窝等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。 
板层状鱼鳞病
  系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。 
鱼鳞病样红皮病
  显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病又名鱼鳞病样红皮病(大疱型):大疱型鱼鳞病样角化过度症,显性遗传先天性鱼鳞病,表皮松懈性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。 
毛囊性鱼鳞病
  毛囊性鱼鳞病又称秃发性毛发角化病:好发于婴儿面部,皮损表现为粟粒疹,中央有角栓,有的呈棘刺状,愈后形成皮肤萎缩。除颜面、鼻部及双颊外,亦可见于颈部及四肢,发生于眼睑部及头皮部者,愈后可形成秃发性瘢痕。有的患者仅限于掌跖部发疹。部分患者可伴发角膜薄翳、视力障碍、畏光羞明、耳聋及发汗不良。 
获得性鱼鳞病
  获得性鱼鳞病(acqairedichththyosis):相对于遗传性鱼鳞病常在出生后数月内出现,获得性鱼鳞病则在较大年龄时发生。表现为角化过度,有些为特发,但大多数可伴有系统性疾病或为药物反应所致,有以下几方面: 
显性遗传性鱼鳞病
  鱼鳞病的早期表现还包括显性遗传性鱼鳞病,患者的表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失,需要引起重视。 
  常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异。常自幼年发病,随年龄增长而加剧,至青春期症状最为显著,以后即停止发展。皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑,称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑,无自觉症,称为毛囊性鱼鳞病(ichthyos;sfoll;cularis)。常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色蛇皮状鳞屑,中央固着,边缘游离。亦有鳞屑呈灰白色,带有云母状光泽者,称为光泽性鱼鳞病。更有角质增殖异常显著,可厚达lcm以上,表面粗糙,呈棘状或乳头状隆起,表面暗灰或灰褐,犹如树皮者,此称为高超鱼鳞病。 
  本病对称分布于四肢伸侧及躯干,尤以肘膝伸侧为著。严重者可波及全身,伴有掌跖过度角化,鞍裂及指(趾)甲改变。一般颜面、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀沟常不被侵犯,或仅有轻度鳞屑。通常无自觉症,冬季由于汗腺及皮脂腺分泌减少,皮肤干燥,自觉瘙痒不适,如有皲裂则感疼痛。患者常有异位性体质,如枯草热及哮喘等。 
  组织病理:角质层显著增厚,颗粒层变薄或消失。其角质层增厚与角质层细胞间的桥粒退化迟缓,使角质层细胞未能正常脱落有关。棘层细胞变薄,基底层色素增加。由于角化过度伸入毛囊形成毛囊角栓。汗腺皮质腺可萎缩。真皮无明显改变,或在血管周围有少数淋巴细胞浸润。 
遗传性寻常鱼鳞病
  常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病 
  本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别 

差异。常自幼年发病,随年龄增长而加剧,至青春期症状最为显著,以后即停止发展。皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑,称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑,无自觉症,称为毛囊性鱼鳞病(ichthyos;sfoll;cularis)。常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色蛇皮状鳞屑,中央固着,边缘游离。亦有鳞屑呈灰白色,带有云母状光泽者,称为光泽性鱼鳞病。更有角质增殖异常显著,可厚达lcm以上,表面粗糙,呈棘状或乳头状隆起,表面暗灰或灰褐,犹如树皮者,此称为高超鱼鳞病。 
  本病对称分布于四肢伸侧及躯干,尤以肘膝伸侧为著。严重者可波及全身,伴有掌跖过度角化,鞍裂及指(趾)甲改变。一般颜面、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀沟常 

鱼鳞病
不被侵犯,或仅有轻度鳞屑。通常无自觉症,冬季由于汗腺及皮脂腺分泌减少,皮肤干燥,自觉瘙痒不适,如有皲裂则感疼痛。患者常有异位性体质,如枯草热及哮喘等。
  组织病理:角质层显著增厚,颗粒层变薄或消失。其角质层增厚与角质层细胞间的桥粒退化迟缓,使角质层细胞未能正常脱落有关。棘层细胞变薄,基底层色素增加。由于角化过度伸入毛囊形成毛囊角栓。汗腺皮质腺可萎缩。真皮无明显改变,或在血管周围有少数淋巴细胞浸润。 
性联遗传寻常鱼鳞病
  较少见。由于本病的基因在X染色体上,故仅见于男性,可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异,鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、肘窝等部亦可受累,腹部较背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌跖距皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增剧。本病女性为携带者,一般不发病,有时仅见于前臂及小腿出现薄的鳞屑。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状,不影响视力。 
  组织病理:角化过度,颗粒层正常或增厚,棘层轻度增厚,真皮无明显变化,有时可在血管周围见有淋巴细胞浸润。通常临床所见的先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。 
角化过度鱼鳞病
  又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现湿润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑。局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状鱼鳞病。本病的开始数年内可出现木小不等的松弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染,可减轻水疤的发生。手掌受累者可影响功能。 
  组织病理:表皮角化过度,颗粒细胞层增厚,棘层上部细胞有网状空泡化,有时桥粒仅与一侧棘细胞相连表皮细胞有棘突松解,表皮内可见有水疤或大疤,真皮浅层有慢性炎症浸润。 
板层状鱼鳞病
  系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥慢性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧、肘窝、国窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌跖过度角化,指甲及毛发过度生长.病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。本病属常染色体隐性遗传。 
  组织病理:表皮中等度角化过度,灶性角化不全,颗粒层及棘细胞层一部分增厚,表皮突延长,真皮浅层有慢性炎症浸润。 
局限性线状鱼鳞病
  其特征性表现是头面部的脂溢性皮炎样红斑及脱屑,夏消冬发,病程缓慢,可持续终生。 
豪猪状鱼鳞病
  又称高起性鱼鳞病,是一种罕见的特殊性鱼鳞病,全身高起性鳞屑为其主要特点,表面凹凸不平,角化棘刺可高达1厘米以上,状如豪猪,故此得名。病程缓慢冬重夏轻,随年龄增长而日益加重。 
胶样儿鱼鳞病
  临床罕见、表现特殊,其特点是出生时即有胶样薄膜紧裹于全身,此而得“胶样儿”之称。 
编辑本段鱼鳞病的诊断
  1.遗传性疾病; 
  2.四型的皮损表现; 
  3.组织病理改变 
  (1)显性遗传性鱼鳞病:表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失; 
  (2)性联寻常型鱼鳞病:角化过度,颗粒层正常或稍厚; 
  (3)表皮松解角化过度鱼鳞病:角化过度,表皮细胞松解,颗粒变性。 
编辑本段鱼鳞病的病理
  寻常型鱼鳞病表现为表皮变薄,角质层轻中度增厚,颗粒层减少或缺乏,毛囊孔和汗腺可以有角质栓塞,皮脂腺数量减少;性联隐性鱼鳞病表现为角层、颗粒层增厚,钉突显著,血管周围有均匀分布的淋巴细胞浸润,汗腺数量略有减少;大疱性先天性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度和棘层肥厚,颗粒层内含有粗大颗粒,颗粒层及棘层上部有网状空泡化,表皮内可见水疱,真皮浅层少许炎症细胞浸润;板层状鱼鳞病表现为中度角化过度,部分呈局灶性角化不全,颗粒层变薄或稍增厚,棘层中度肥厚,真皮上层有炎症细胞浸润;非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度,伴有轻度角化不全和棘层肥厚,真皮浅层淋巴细胞浸润。 
  临床上根据鱼鳞病的症状表现,遗传方式,发病时间等将鱼鳞病分为四种类型: 
  1、寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。 
  2、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、及肘窝等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。 
  3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。 
  4、板层状鱼鳞病。系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。 
编辑本段鱼鳞病的病因
  1.寻常型鱼鳞病基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。 
  2.性联隐性鱼鳞病致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。 
  3.板层状鱼鳞病致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。 
  4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。 
  5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。 
  那么基因异常是如何导致鱼鳞病症状发生的呢?目前此机理尚在研究中。 
  一些民间医学工作者认为:鱼鳞病的发生是由于遗传原因导致体内某种物质代谢障碍,这种代谢遗留物不易从肾脏排泄,却与皮肤有较强的亲和力,当它在体内积聚到一定程度时,就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外,从而达到了排泄清除的目的。由于这种代谢遗留物的熔点和溶解受气温、湿度的影响很大,夏季皮肤水分充足、气温高,这种物质处于液化和溶解状态,因此对皮肤的损害相对较轻。但是一进入秋天,气温降低,气候干燥,该物质一经分泌到皮肤表面就迅速凝固,并且皮肤水分减少,无法有效溶解该物质,因此它就凝结、沉积于皮肤角质层。其结果一方面对皮肤产生损害,使皮肤角化速度大大加快产生大量的鳞屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺导管,导致皮脂腺、汗腺分泌障碍,最终发生痿缩,皮肤失去滋润,变得异常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差异以及个体体质的不同,分别从皮脂腺、汗腺上分泌代谢遗留物的多寡也不一,因此表现为特定部位的皮损、不同类型的鱼鳞病以及轻重不同的症状。 
  鱼鳞病”与精神神经因素有关吗?回答是肯定的。精神对人的健康有至关重要的作用?您是否听过“杯弓蛇影”这个典故吗,这个故事充分说明了精神。神经因素对人情绪健康的影响。 
  一般分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病与性联遗传性鱼鳞病。 
  一、常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病: 
  (1)常于生后1—4岁发病,男女均可。 
  (2)皮损好发于四肢伸侧及躯干。 
  (3)皮损表现为淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,中央紧贴皮肤,周边呈游离状,皮肤干燥。 
  (4)通常无自觉症状或仅有干燥、轻痒。 
  (5)皮肤冬重夏轻,成年后症状和体征减轻或反复发作。 
  (6)常伴有掌跖角化过度、皲裂、指(趾)甲改变。 
  二、性联遗传寻常性鱼鳞病: 
  (1)生后3个月内发病,一般不超过一岁。 
  (2)本型鱼鳞病几乎仅见于男性,女性为携带者。 
  (3)皮肤好发于颈、躯干并可累及四肢屈侧皱褶部位,掌跖不受累。 
  (4)皮肤干燥粗厚,鳞屑大而显著,呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞状,皮损终生存在,其症状不随年龄的增长而减轻或消失。 
  (5)20—30岁时常发生角膜浑浊。 
编辑本段鱼鳞病的预防
  一、夏天,不受太阳光直射。 
  二、冬天要保暖,避免风寒刺激。 
  三、不用带碱性的肥皂、香皂洗澡。 
  四、禁止近亲结婚。 
  五、禁忌羊肉、鲫鱼、虾。 
  六、不嗜烟、酒、辛、辣食物。 
  七、常洗浴矿泉水或淡盐水洗澡。 
  八、多吃高蛋白、高脂肪、蔬菜、水果、动物内脏、豆类等。 
  九、多饮白开水,少饮茶。 
  十、禁忌凉水洗澡。 
编辑本段鱼鳞病的危害
  智能障碍癫痫鱼鳞病综合症: 
  婴儿期发病.主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成.但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状.智能很差,不能自理生活.癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传.本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小.以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。 
  鱼鳞病侏儒智能障碍综合症: 
  这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合症.除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。 
  鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合症: 
  为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合症.几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病.红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽.大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫.双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展.多数病人上肢有类似病变,但轻些.绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。 
  鱼鳞病竹状发遗传过敏综合症: 
  本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见.患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑.但是红皮程度、范围和持续时间各不相同.鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异.头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。 
  鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合症:. 
  为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累.婴儿期发病.共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩.深发射减弱或消失.此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失.大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损.患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。 
  了解寻常型鱼鳞病遗传的方式 
  寻常型鱼鳞病遗传的方式是什么呢?很多患者对于这一问题并不是很了解,为了让我们了解这种方式,今天我院专家就详细的给我们作了分析,希望对您会有所帮助。 
  当一个寻常型鱼鳞病患者在生育后代时,将疾病遗传给下一代的风险。 
  第一种情况:父亲是患者[只有一个基因拷贝发生了突变(杂合子)],母亲是正常人,后代是患者的几率为2/4=50% 
  第二种情况:父亲是患者[两个基因拷贝都发生了突变(纯合子)],母亲是正常人,后代是患病的几率为4/4=100% 
  第三种情况:父亲是患者(杂合子),母亲是患者(杂合子)。后代是患者的几率为3/4=75% 
  第四种情况:父亲是患者(纯合子),母亲是患者(纯合子),这种情况分析起来就很简单了,父母双方都没有正常的基因,后代也就不可能遗传到正常的基因,所以,后代寻常型鱼鳞病遗传的几率为100%。 
  现实生活中,患者多数为杂合子,只有一个基因拷贝是突变了的。因此,第一种情况最多见,第三种情况也有可能。第二种和第四种罕见。由分析可知,如果杂合子患者与正常人结婚,后代遗传疾病的几率为50%,如果与同样的杂合子鱼鳞病患者结婚,后代发生疾病的几率将增加到75%。需要引起注意的是,有的轻症寻常型鱼鳞病“似乎”没有任何症状,但是后代会表现出来。 
编辑本段鱼鳞病并发症
  ①鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合症 
  为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合症。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。其他药物包括美国特莱斯顿软膏是一种用于鱼鳞病的美国进口产品,全名就叫特莱斯顿,特莱斯顿可用于鱼鳞病、皮肤干燥、瘙痒等症状的外用,效果显著 
  大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。 
  ②鱼鳞病侏儒智能障碍综合症: 
  这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合症。在病案记载中:一近亲婚配夫妻的5个子女中,发现3例患者。先证者为一18岁女性,身高137cm。出生时面部即有红皮病表现,双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红,足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪,致步行困难。智商38。年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟,除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。 
  ③智能障碍癫痫鱼鳞病综合症: 
  婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。 
  ④鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合症: 
  Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧最明显,掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调,构音障碍,双眼向上凝视困难。 
  ⑤毛干异常智能障碍鱼鳞病综合症: 
  本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。 
  ⑥鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合症: 
  为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。 
  ⑦鱼鳞病竹状发遗传过敏综合症: 
  本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见。患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。 
编辑本段鱼鳞病的治疗
  春秋季是护理的重点,多吃富含维生素A的食物,如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。冬季洗澡不宜过勤,肥皂不宜使用过多,洗澡后要搽用护肤油脂,可保护皮肤柔润,使鳞屑减少,并保持适当的水分和足够的营养成分。用的时候,量一定要足。你想想,冬天洗完澡以后若不擦润肤霜,皮肤很容易干痒,若再蹲着什么的拉伸一下皮肤,更是瘙痒难忍。这还是正常肤质,只是因为干燥缺水就有这些感觉。皮肤被拉得很开,需要润肤霜的量更大,才能让皮肤保持润泽,让皮肤的延展性增强,否则,皮肤会先是出现瘙痒状况,接着皮下组织所富含的纤维组织及胶原蛋白纤维经不起扩张。 
  一般治疗 
  (1)静脉用药:0.25%普鲁卡因注射液10~20ml加维生素C500mg静脉注射;或用普鲁卡因4~6mg/kg体重,用生理盐水配成0.1%溶液加维生素C500~1000mg静滴。亦可用葡萄糖酸钙10ml静注。 
  (2)局部性的皮癣,可用止痒杀菌的药物涂擦患处。  
  (3)口服抗敏药,其他药物包括美国特莱斯顿软膏是一种用于鱼鳞病的美国进口产品,全名就叫特莱斯顿,特莱斯顿可用于鱼鳞病、皮肤干燥、瘙痒等症状的外用,效果显著。为专家型配方产品等。 
编辑本段鱼鳞病的问题
  "鱼鳞病属遗传性疾病,根源在基因,目前尚不可能根治,也不可能通过治疗来改变遗传的基因,因此是否治疗对遗传概率并没有影响。鱼鳞病并不危害健康,对患者的生存和寿命都不会有影响,只是对外观和心理会造成影响。需要说明的是如果双方鱼鳞病患者结婚,那么子女的遗传概率会显著提高。对于性联型鱼鳞病患者,如果男性是患者,可以选择生男孩,这样男孩子就不会发病,也不会再携带遗传基因;如果女性是性联型的基因携带者,那么可以选择生女孩,这样女孩不会发病,但仍然有一半的概率是性联型鱼鳞病的基因携带者,如果是生男孩,那么有一半的概率是发病者。目前对性联型鱼鳞病的产前检测已有相关的医学机构开展研究检测,可以到相关的医学部门进行咨询。如果是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病,那么只能是听天由命了,生男生女的发病概率都是相同的,都有百分之五十的概率。因此是否需要考虑子女得自己根据实际情况决定",因为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的基因定位尚不清楚,所以目前还不可能开展产前的基因检测。 
编辑本段鱼鳞病生理学
  在寻常型鱼鳞病,干燥的皮肤和毛囊重读(毛发角化病)通常出现在青春期。结垢是最突出的躯干,腹部,臀部和腿部。弯曲领域,如antecubital窝,都未能幸免。协会之间可能存在鱼鳞病和过敏性疾病,因为三分之一至二分之一的患者表现出的特点过敏性疾病和类似的比例有亲属与过敏疾病。据报道11.5%协会之间存在着遗传过敏性皮炎和初级遗传性鱼鳞病。鱼鳞病通常不会产生显着眼结果,但是,规模上可能存在的眼睑皮肤,这可能导致点状上皮性角膜炎和经常性角膜糜烂。连锁分析确定了一个鱼鳞病轨迹带1q22。 
  两项损失功能突变编码的聚角蛋白微丝蛋白基因已确定在寻常型鱼鳞病和特应性皮炎。 
  Keratohyalin合成的影响,因为聚角蛋白微丝蛋白变异。 

鱼鳞病
表皮聚角蛋白微丝蛋白是一种蛋白质,正常职能的一个障碍分子对环境的过敏原,水的损失,和感染。在表皮松解角化过度,皮肤湿润,红,出生时的投标。大疱形成,可能会出现,这可能受到感染并造成犯规皮肤气味。厚,广义,疣状缩放发生在几天之内。本地化的规模可以看出,特别是在弯曲折痕。突变的角蛋白基因(即KRT1,KRT10)是造成这一常染色体显性遗传疾病。 
  层状鱼鳞病是一种罕见的常染色体隐性遗传,遗传异质性皮肤引起的疾病涉及多个基因的突变位点。 
  1型地图带14q11.2和所造成的突变基因的角朊细胞转1,一种酶,负责大会的角化信封。 
  2型,这是临床上区分1型,地图,带2q33-35。在典型的层状鱼鳞病,儿童的疾病被称为火棉胶婴儿出生时所涵盖的增厚膜,后来是跌。扩大皮肤涉及到整个身体,没有保留的抗弯折痕。大约三分之一的儿童受感染这种疾病发展双边外翻的疤痕类型,似乎是由于过度干燥的皮肤和随后挛缩。继发角膜溃疡,可能会发生继发长期暴露。 
  X-连锁鱼鳞病,广义缩放出席或出生后不久。这是最重要的尺度的四肢,颈部,躯干和臀部。弯曲折痕,手掌和脚掌都未能幸免。不规则基质角膜混浊,位于前部的弹力膜是在16-50%的男性患者,这一发现可以用来区分这种形式的鱼鳞病从所有其他形式。大约25%的女性携带者有轻微角膜混浊。角膜混浊不知道会影响到视力。 
编辑本段寻常型遗传方式
  此病为常染色体显性遗传,完全外显 
  1.遗传特点: 
  1)每代表现性状,除非外显率降低,无跳跃现象,也就是代代相传; 
  2)患者的子女发病几率为50%; 
  3)患者双方至少有一人患病; 
  4)男女均可发病,均可传递致病基因; 
  5)总的来说,一个患者与非患者结婚,他们的孩子有半数会患病。 
编辑本段性连锁型遗传规律
  此病为性连锁隐性遗传1.遗传特点:1)该病一般只限男性,女性患者又有纯合体表现的性状罕见;2)男性患者会把突变基因传给他的所有女儿,因此这些女儿100%都是基因携带者;3)女性携带者所生的儿子,有50%接受该基因出现症状;4)女性携带者所生的女儿,有50%为该基因携带者;5)突变基因决不会从父亲直接传递给儿子,此性状决不会传给儿子;6)携带者女性一般不患病,但某些可能有轻度表现。 
  2.婚配及子女表现频率表: 
 

父母婚配型

子女基因型及其子女表现型及其 
频率(%) 频率(%

 

基因型

表现型

 

XAXAÍXAY

非患者Í非患者

100XAXA

100

非患者

 

 

XAY

100

非患者

XAXaÍXAY

携带者Í非患者

50XAXA

50

非患者

 

 

50XAXa

50

携带者

 

 

50XAY

50

非患者

 

 

50XaY

50

患者

XaXaÍXAY

患者Í非患者

100XAXa

100

携带者

 

 

100XaY

100

患者

XAXAÍXaY

非患者Í患者

100XAXa

100

携带者

 

 

100XAY

100

非患者

 

 

50XAXa

50

携带者

 

 

50XaXa

50

患者

 

 

50XAY

50

非患者

 

 

50XaY

50

患者

XaXaÍXaY

患者Í患者

100XaXa

100

患者

 

 

100XaY

100

患者

 


编辑本段鱼鳞病遗传性
  鱼鳞病系遗传性疾病,根源在于染色体中的基因异常,是遗传性疾病。所以鱼鳞病可以遗传,但不会传染。 
  在鱼鳞病类型中,其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病。他们的遗传方式完全不同。 
  常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式是显性遗传。 
  顾名思义,“常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病”从病名上就可以判断,它的的遗传方式是显性遗传。可是不时有患者问:我的父母没有鱼鳞病,而我被遗传了鱼鳞病,或者父母的上一辈有,而父母正常,自己又患病了,这是否就是隐性遗传?实际上这种方式理解显性遗传还是隐性遗传是完全错误的。 
  人类除红细胞外,每个细胞中都有一个细胞核,细胞核的主要成分就是染色体,是遗传的基本单位。人的每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体。因为染色体是遗传的基本单位,其中任何一对染色体存在着缺陷都可能导致遗传性疾病。在相互结成对的23对染色体中,如果某对染色体中的一条染色异常就表现出疾病的是显性遗传;而单独一条异常不会表现出症状,只是在二条染色体的等位点都异常时才表现出症状的是隐性遗传。因为单独一条染色体异常的概率要大大高于成对染色体同时异常的概率,所以显性遗传病的发病概率要大大高于隐性遗传病。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病患者,其根源在于22对常染色体中的某一对染色体中的一条异常。目前具体那一条染色体的那个基因异常还不明确,所以还不能开展常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的胎儿产前诊断。相信随着基因水平的研究,不久将会搞清楚,到时就可以开展本病的产前诊断了。 
  常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点: 
  1、由于致病基因位于常染色体上,因而遗传与性别无关,也就是说男女都可以发病,机会均等; 
  2、患者的双亲中必有一个是患者,但绝大多数为杂合子(也就是成对的染色体中只有一条是异常的),患者同胞中约有1/2的可能性也成为患者; 
  3、家庭系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到患者。当然由于我国实际的是独生子女政策,这种状况目前可能已不典型。 
  4、双亲无病时,子女一般不会患病。 
  那么也许有病友会问,那么我的父母都好的,为什么我会发病呢,这可能有以下二个方面的原因,一是父母可能有一方存在着基因异常,只是症状轻微不被注意,或者本身症状轻随着年龄的增长已基本看不出来,而作为患者可能不了解父母的情况。二是父母不存在着基因异常,而本身在胚胎分裂发育中发生基因突变而导致本病的发生。
  性联遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式隐性遗传。 
  人类除红细胞外,每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体。其中男性为XY,女性为XX。性联遗传寻常性鱼鳞病的病变根源就在这对性染色体中的X染色体上的基因异常。男性只有一条X染色体,只要X染色体上有此基因异常就可以表现出鱼鳞病的症状;女性有两条X染色体,只是一条X染色体的基因异常不会表现出症状,只有当两条染色体都异常时才会表现症状。因此性联性鱼鳞病属X连锁隐性遗传。因为女性两条染色体都异常的概率相对极少,而男性只要X染色体上的基因异常就发病,所以性联遗传寻常性鱼鳞病多见男性,女性少见。 
  1、性联性鱼鳞病遗传家系中最常见的是表现正常的基因携带者女性与正常的男性婚配,子代中将有半数的儿子受累,半数的女儿为基因异常携带者。 
  2、男性患者与正常女性婚配,所有的儿子和女儿都表现为正常,但父亲的X异常基因一定给了女儿,因此所有的女儿均为基因异常携带者。 
  性联性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:1、人群中男性患者远多于女性患者,家系中往往只有男性患者;2、双亲无病,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者中,女儿也有1/2的可能性为携带者;3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者;4、如果女性是患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。 
  根据遗传学的特点,如果男性是性联性鱼鳞病患者,最好能选择生男孩,这样就可以切断后代的遗传,以后的子女不会再受遗传之苦。如果女方家系中有性联性鱼鳞病的患者,建议在怀孕时到有关医学部门做产前咨询检测,发现如果是女孩基因携带者或者是男性基因异常者可以终止妊娠。性染色体只有一对,目前已研究得比较多,性联性的鱼鳞病基因异常也已基本定位清楚,现在已有医学部门开展产前检测研究。 
编辑本段中医观点
  鱼鳞病相当于中医的“蛇皮癣”。如隋《诸病源候论•蛇皮候》中说“蛇皮者,由风邪客于腠理也。人腠理受于风,则闭密,使血气涩浊,不能荣润,皮肤斑剥,甚状如蛇鳞”。现在认为多由先天禀赋不足,而致血虚风燥,或瘀血阻滞,体肤失养而成。禀赋不足者,肾精衰少,皮肤失于精血濡养而肌肤甲错,精血不能濡润,日久化燥生风,或外受风邪而成;瘀血阻滞者,因禀赋虚弱,气血瘀阻,经脉不畅,体肤失养所致。 
  中医治疗宜益气散瘀,活血和营,荣肌润肤,清热解毒为主。 
编辑本段治疗原则
  1.治疗目的是缓解症状,增加角质层含水量和促进正常角化; 
  2.全身治疗,可试用维生素A,13-顺维甲酸、银屑灵或氨甲蝶呤; 
  3.局部可用增加角质层含水量,去除过度角化的物质,如鳞康等; 
  4.有感染可外用抗菌素软膏。 
  5.中药治疗以祛屑生新、荣肌润肤、改善血液微循环系统,强化皮肤新陈代谢,调节人体自生免疫机能为主 
编辑本段与血液微循环的关系
  由于人体的血管是输送血液的管道,它如一条大河一样,逐渐分支。营养着血管周围的组织细胞,当血液经过大血管到达微小的细动脉时,它流经分布广泛的毛细管网,瑞汇合流入人细静脉,由于之部分血管口径很小,肉眼看不到,只有在显微镜下才能看到,因此称它为微循环。微循环的基本功能是向组织细胞运送氧气和养料,带走代谢的产物,因此,微循环对人体的生命活动有着重要的作用。而鱼鳞病患者都存在着微循环障碍,使得营养成分不能够输送到肌肤的各个部位,使皮肤得不到正常滋养而影响了其生长发育和新陈代谢。天长日久,使皮肤变粗糙、变硬。 
编辑本段缓解症状
  鱼鳞病经常吃一些维生素A的食物,可以有效的缓解鱼鳞病的症状。鱼鳞病俗称“鱼鳞癣”、“蛇皮癣”,普通人群中其发病率高达0.3%~1%。患者皮肤比较干燥,上臂的外侧和大腿、小腿的前面,有许多淡褐色鳞屑,紧紧附着在皮肤表面,难以脱落,边缘略微翘起,好像鱼鳞、蛇皮。这些症状在冬天气候干燥时特别明显,好像没有洗干净的污垢。 此病是一种遗传性皮肤病,患者机体对维生素A的利用有先天性缺陷。研究表明,鱼鳞病患者血清中维生素A的含量明显低于正常人。因此,对鱼鳞病患者补充维生素A,可有效缓解鱼鳞病的症状。患者可口服或肌肉注射维生素A,外用尿素霜、鱼肝油软膏等。维生素A为脂溶性维生素,宜在饭后服,且不要过量。 其他药物包括特莱斯顿软膏是一种用于鱼鳞病的专业产品可用于鱼鳞病、皮肤干燥、瘙痒等症状的外用,效果显著。为专家型配方产品等。 
  患者平时可以多吃富含维生素A的食物,如胡萝卜、白薯、鱼肝油、绿叶菜及猪肝等。冬季洗澡不宜过勤,洗时最好不用肥皂,洗澡后要搽用护肤油脂,可使皮肤变得柔润,鳞屑减少,并保持适当的水分和足够的营养成分。另外,还应注意保暖,避免风寒刺激皮肤,忌食辛辣刺激食物。 
  所以患者在治疗鱼鳞病的同时,也要记得及时补充维生素A的补充。避免患者太多的缺乏维生素A会加重患者的病情。 
编辑本段注意事项
  鱼鳞病,俗称“蛇皮癣”,其共同特点为四肢伸侧或躯干部发生很多干燥、粗糙的鱼鳞、角化性鳞屑、有深重斑纹、喜欢起白皮。有的有灰褐色鱼鳞片或黑色鱼鳞状鳞屑。好治而容易复发。其发生是由于遗传原因导致体内某种物质代谢障碍,这种代谢遗留物不易从肾脏排泄,却与皮肤有较强的亲和力,当它在体内积聚到一定程度时,就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外,由于这种代谢遗留物的熔点和溶解受气温、湿度的影响很大,夏季皮肤水分充足、气温高,这种物质处于液化和溶解状态,因此对皮肤的损害相对较轻。但是一进入秋天,气温降低,气候干燥,该物质一经分泌到皮肤表面就迅速凝固,并且皮肤水分减少,无法有效溶解该物质,因此它就凝结、沉积于皮肤角质层。其结果一方面对皮肤产生损害,使皮肤角化速度大大加快产生大量的鳞屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺导管,导致皮脂腺、汗腺分泌障碍,最终发生痿缩,皮肤失去滋润,变得异常干燥。 
六忌
  忌酒、忌海鲜、忌辛辣、忌牛肉、忌羊肉、忌狗肉。 
六大注意
  1.清洗患处时,动作要轻揉,不要强行剥离皮屑,以免造成局部感染,如红、肿、热、痛,影响治疗,使病程延长。有条件者可进行温泉浴,并涂护肤油脂类,使皮肤柔润,减轻鳞屑和瘙痒,防止皮肤过于干燥,禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。 
  2.多食含维生素类食品,如新鲜水果、蔬菜等。一般来讲鱼鳞病患者应忌虾、海鲜、酒、辛辣食物,中医认为虾、海鲜有腥发之性、易化热动风;酒、葱、蒜、辣椒等食物性温助热,味辛能散,偏嗜这些食物或进食不当,均能使脾胃失和而诱发或加重本病,但也不要忌口太严、太广,这样下去既影响身体健康,也不利于病情恢复。患者应注意增加营养,多食胡萝卜、新鲜蔬菜、水果及动物肝脏、蛋黄、豆类食品,勿吸烟饮酒。 
  3.内分泌变化、妊娠均可诱发本病并使其加重。 
  4.居住条件要干爽、通风、便于洗浴。 
  5.消除精神紧张因素,避免过于疲劳,注意休息。患有鱼鳞病,首先要认识到此病无传染性,患者身体状况都不错,精神愉快、情绪稳定、心情舒畅都有利于病情恢复。只要坚持治疗,医患配合好,患者都能达到治愈的目的。 
  6.溶血性链球菌感染是本病的一诱发因素,尽可能避免感冒、扁桃体炎、咽炎的发生。一旦发生应积极对症治疗,以免加重病情,经常以扁桃腺化脓而诱发本病或加重本病的建议行扁桃腺摘除术。


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